Vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění
Kožní onemocnění spojená s poruchami opravy DNA a fotosenzitivitou (DNA)
Vzácné genetické poruchy opravných mechanismů DNA projevující se extrémní citlivostí kůže na ultrafialové záření. Zahrnují xeroderma pigmentosum (prevalence 1/250 000–1/1 000 000), Cockaynův syndrom a trichothiodystrofii. Pacienti s XP mají…
Kožní onemocnění spojená s poruchami opravy DNA a fotosenzitivitou (DNA)
Více o této oblasti
Vzácné genetické poruchy opravných mechanismů DNA projevující se extrémní citlivostí kůže na ultrafialové záření. Zahrnují xeroderma pigmentosum (prevalence 1/250 000–1/1 000 000), Cockaynův syndrom a trichothiodystrofii. Pacienti s XP mají tisícinásobně zvýšené riziko kožních nádorů, vyžadují celoživotní ochranu před UV zářením a pravidelný dermatologický screening. Léčba je symptomatická s důrazem na prevenci UV expozice.
Orphakódy
