Úvod do problematiky vzácných onemocnění
Přehled jednotlivých skupin vzácných onemocnění a portál Orphanet
Přehled pracovišť specializujících se na vzácná onemocnění v Česku
Co jsou to ERNy, jak fungují, na co se zaměřují a jejich přehled
Přehled pacientských organizací, asociací a spolků zaměřených na vzácná onemocnění
Přehled vědeckých sdružení a spolků zaměřených na vzácná onemocnění
Registry sdružující klinická data pacientů se vzácnými onemocněními
Jaké jsou první kroky po diagnostikování
Kam a jak nejlépe doporučit pacienta se vzácným onemocněním
Genetické onemocnění s plicním a jaterním postižením. Prevalence cca 1:2 000–1:5 000 (genotyp PiZZ).
