Vzácná hematologická onemocnění
Hemochromatózy a vzácné poruchy metabolismu železa (Iron Metabolism Subnetwork)
Neonkologická subnetwork pro genetické poruchy metabolismu železa. Zahrnuje HFE-asociovanou hereditární hemochromatózu (prevalence homozygotní mutace C282Y 1/200 v severní Evropě), non-HFE hemochromatózy, hereditární hyperferitinémii,…
Hemochromatózy a vzácné poruchy metabolismu železa (Iron Metabolism Subnetwork)
Více o této oblasti
Neonkologická subnetwork pro genetické poruchy metabolismu železa. Zahrnuje HFE-asociovanou hereditární hemochromatózu (prevalence homozygotní mutace C282Y 1/200 v severní Evropě), non-HFE hemochromatózy, hereditární hyperferitinémii, sideroblastické anémie a vzácné poruchy transportu železa. Neléčená hemochromatóza vede k cirhóze, diabetu, kardiomyopatii a artropatii. Léčba: flebotomie a chelační terapie.
Orphakódy
