Hirschsprungova choroba (prevalence 1/5 000) je vrozená porucha inervace střeva s absencí gangliových buněk v distálním segmentu, vedoucí k funkční obstrukci. Diagnóza se stanovuje rektální sací biopsií prokazující aganglionózu. ERNICA vyvinula evropské klinické doporučení pro management rektosigmoidálního Hirschsprunga. Skupina zahrnuje i střevní atrézie, nekrotizující enterokolitidu (NEC) a sakrokokcygeální teratom. Překryv s ERN eUROGEN v oblasti anorektálních malformací.
