Metabolické nefropatie vedoucí ke tvorbě ledvinových kamenů, nefrokalcinóze a progresivnímu poškození ledvin. Nefropatická cystinóza je lyzosomální střádavá choroba s akumulací cystinu v buňkách, postihující ledviny, oči a další orgány — léčba cysteaminem zpomaluje progresi. Primární hyperoxalurie (typ I–III) způsobuje nadprodukci oxalátu s recidivujícími kalcium-oxalátovými kameny a rizikem systémové oxalózy. Cystinurie je porucha tubulárního transportu s tvorbou cystinových kamenů. Fabryho choroba s renálním postižením patří mezi metabolické nefropatie léčitelné enzymovou substituční terapií.
