Vzácné a komplexní epilepsie
Metabolické neonatální záchvaty
Neonatální záchvaty vyvolané vrozenými poruchami metabolismu s manifestací v prvních dnech života. Patří sem pyridoxin-dependentní epilepsie a záchvaty reagující na pyridoxalfosfát, neonatální glycinová encefalopatie s výraznou hypotonií a apnoí, a…
Metabolické neonatální záchvaty
Více o této oblasti
Neonatální záchvaty vyvolané vrozenými poruchami metabolismu s manifestací v prvních dnech života. Patří sem pyridoxin-dependentní epilepsie a záchvaty reagující na pyridoxalfosfát, neonatální glycinová encefalopatie s výraznou hypotonií a apnoí, a akutní neonatální citrulinémie typu 1. Včasné rozpoznání umožňuje cílenou metabolickou léčbu.
Orphakódy
