Vzácné a komplexní epilepsie
Metabolické epilepsie
Epilepsie vyvolané vrozenými poruchami metabolismu. Deficit glukózového transportéru GLUT1 způsobuje nízkou hladinu glukózy v mozkomíšním moku a reaguje na ketogenní dietu. Pyridoxin-dependentní záchvaty (ALDH7A1) vyžadují celoživotní suplementaci…
Metabolické epilepsie

Více o této oblasti

Epilepsie vyvolané vrozenými poruchami metabolismu. Deficit glukózového transportéru GLUT1 způsobuje nízkou hladinu glukózy v mozkomíšním moku a reaguje na ketogenní dietu. Pyridoxin-dependentní záchvaty (ALDH7A1) vyžadují celoživotní suplementaci vitamínem B6. POLG-asociované epilepsie postihují mitochondriální funkci a mohou vést k hepatocerebrální degeneraci.

Orphakódy

Aktuality

Mohlo by vás zajímat