Vzácná onemocnění kostí
Autosomálně recesivní hypofosfatemická křivice typ 2 (ARHR2)
Vzácná forma hereditární křivice s nadměrnými renálními ztrátami fosfátů na autosomálně recesivním podkladě. Projevuje se měknutím a deformitami kostí v dětství, bolestmi skeletu a poruchami mineralizace. Na rozdíl od častější XLH má odlišný…
Autosomálně recesivní hypofosfatemická křivice typ 2 (ARHR2)
Více o této oblasti
Vzácná forma hereditární křivice s nadměrnými renálními ztrátami fosfátů na autosomálně recesivním podkladě. Projevuje se měknutím a deformitami kostí v dětství, bolestmi skeletu a poruchami mineralizace. Na rozdíl od častější XLH má odlišný genetický podklad a mechanismus.
Orphakódy
