Vzácná onemocnění kostí
Pseudohypoparatyreóza (PHP)
Skupina vzácných onemocnění charakterizovaná rezistencí cílových tkání na parathormon, což vede k hypokalcémii a hyperfosfatémii navzdory zvýšeným hladinám PTH. Některé formy jsou doprovázeny Albrightovou hereditární osteodystrofií s typickým…
Pseudohypoparatyreóza (PHP)
Více o této oblasti
Skupina vzácných onemocnění charakterizovaná rezistencí cílových tkání na parathormon, což vede k hypokalcémii a hyperfosfatémii navzdory zvýšeným hladinám PTH. Některé formy jsou doprovázeny Albrightovou hereditární osteodystrofií s typickým fenotypem (krátké metakarpy, podkožní kalcifikace).
Orphakódy
