Vzácná onemocnění kostí
Fibrózní dysplazie / McCune-Albright syndrom (FD/MAS)
Mozaikové onemocnění způsobené postzygotickou aktivační mutací genu GNAS. Normální kost je nahrazena fibrózní tkání, což vede ke křehkosti, deformitám a patologickým frakturám. McCune-Albright syndrom kombinuje kostní postižení s kožními skvrnami…
Fibrózní dysplazie / McCune-Albright syndrom (FD/MAS)
Více o této oblasti
Mozaikové onemocnění způsobené postzygotickou aktivační mutací genu GNAS. Normální kost je nahrazena fibrózní tkání, což vede ke křehkosti, deformitám a patologickým frakturám. McCune-Albright syndrom kombinuje kostní postižení s kožními skvrnami café-au-lait a endokrinopatiemi (předčasná puberta, hypertyreóza).
Orphakódy
