Autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutacemi genů EXT1 nebo EXT2. Projevuje se mnohočetnými kostně-chrupavčitými výrůstky (exostózami) v okolí růstových plotének. Může vést k deformitám končetin, omezení pohybu a vzácně k maligní transformaci v chondrosarkom.
