Vzácná metabolická porucha charakterizovaná sníženou aktivitou tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (TNSALP), která vede k defektní mineralizaci kostí a zubů. Klinické spektrum sahá od perinatální letální formy po mírnou dospělou variantu s opakovanými stresovými frakturami. Dostupná je enzymatická substituční léčba (asfotáza alfa).
